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人类特定基因突变可导致复发性流产489789.com

发布日期:2019-10-18 22:39   来源:未知   阅读:

  30个英语学习网站雅思托福的素材库!2018年全年资料金吊桶蒲县的旅游景点有哪些...!记者17日从中科院昆明动物研究所哺乳动物胚胎发育学科组获悉,该所研究人员发现,人类KHDC3L基因突变可诱导人早期胚胎细胞基因组不稳定,并导致女性复发性流产。课题组以这个基因为范例,提示了复发性流产的一类新致病基因。

  反复妊娠丢失也称为复发性流产,是生殖健康的一种重要并发症,约有50%的病例无法解释,因此了解遗传基础对其诊断和预后至关重要。研究发现,维持基因组稳定是细胞的基本功能,对早期胚胎发育的奠基石细胞尤为重要,489789.com!基因组不稳定,可导致胚胎发育异常甚至失败。昆明动物研究所郑萍课题组张伟道和陈忠良等人以胚胎干细胞为模型,研究了早期发育阶段的多能细胞如何维持基因组稳定性,从而保障胚胎正常发育的课题。

  此前,课题组在小鼠胚胎干细胞中鉴定了一个重要调控蛋白,这种蛋白的缺失,可使胚胎干细胞产生严重的基因组不稳定性,并可导致着床后胚胎发育失败。科学家发现,人类早期胚胎多能细胞表达小鼠调控蛋白的同源蛋白为KHDC3L,但其氨基酸序列保守性低,功能也不清楚。课题组通过与医院合作,收集了29例不明原因的复发性流产病人以及205例健康女性血样,对这一基因进行测序,筛选到病人特异性的两个片段缺失突变。他们利用人胚胎干细胞研究体系,详细阐述了KHDC3L维持早期胚胎基因组稳定性的功能和突变致病机制,并寻找到两个关键的磷酸化功能调控位点,可作为临床诊断复发性流产遗传病因的靶点。

  这项研究揭示了KHDC3L作为新的复发性流产风险基因及其在DNA损伤修复中的关键功能,在未来医学研究和临床上都具有重要意义。国际期刊《公共科学图书馆生物学》近日在线发表了这一成果。

  KHDC3L突变通过诱导人类早期胚胎细胞的基因组不稳定性而导致复发性流产,中科院昆明动物研究所供图

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